目前，我们在早孕期可以进行的是唐氏筛查，主要针对先天愚型；对于高风险的孕妇可以进行染色体检查，但主要是染色体数目异常的检查；对于有遗传性疾病的孕妇才会进行基因的筛查，而很多结构异常，比如单肾、唇腭裂、先天性心脏病等多由不确定多基因异常造成，可能是孕期的外在因素在器官发生阶段影响了胚胎的发育引起异常，因此无法进行基因的确切诊断。胎儿发育早期，由于体积较小，各器官的体积也小，而超声仪器的分辨率有限，只能在胎儿发育到可分辨阶段才能进行诊断。除了查看器官结构的异常，有些情况下可以通过观察其功能来判断其发育情况。因此有些器官的异常无法在第一次超声检查发现不对头时就做出诊断，需要进行动态观察以确定器官的功能情况。
不同的器官可以进行诊断的孕周稍有不同，但是孕中期是检测异常的关键时期。现在认为 在孕18～24周可以进行大多数先天畸形的筛选，孕32～34周可以对部分可能漏诊的畸形进行再次筛查。但是胎儿畸形往往在形态变化较明显时才有可能被超声检测出来，而受各种因素影响，产前超声不可能检查出所有的畸形。
那么胎儿畸形的发生与哪些因素有关呢？
主要与以下因素有关：
1.家族有生育畸形儿史及父母本身存在染色体异常或器官异常者。
2.母体合并症，包括：糖尿病，结缔组织疾病(包括系统性红斑性狼疮、风湿性关节炎)，感染性疾病(如风疹、弓形体感染等)，孕早期接受某些致畸物质，酗酒，高龄孕妇及异常孕产史(羊水过多或过少、习惯性流产、死胎史)。
目前可以检出的胎儿畸形包括：
1.中枢神经系统的缺陷：无脑儿、脑积水、脑脊膜膨出、小头畸形。
2.消化系统畸形与异常：食道闭锁、胃幽门梗阻、十二指肠闭锁、空回肠闭锁、肛门闭锁。
3.`疝：脐疝，膈疝。
4.泌尿系统畸形：肾发育不全或肾缺如、肾盂积水、多囊肾、尿道梗阻、鞘膜积液。
5.胎儿骨骼系统异常：软骨发育不全、成骨发育不全。
